Τι είναι το σύνδρομο Lynch;
Το σύνδρομο Lynch είναι η συχνότερη μορφή κληρονομικού συνδρόμου και σχετίζεται με ανάπτυξη καρκίνου του ενδομητρίου, του παχέος εντέρου και άλλων κακοηθειών. Οφείλεται σε μια κληρονομική αλλαγή σε συγκεκριμένα γονίδια που συμμετέχουν στην επιδιόρθωση των βλαβών του DNA. Όταν τα γονίδια αυτά δεν λειτουργούν σωστά, μπορεί να συσσωρεύονται γενετικές βλάβες στα κύτταρα και να αυξάνεται ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου.
Ποιοι καρκίνοι σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch;
Το σύνδρομο Lynch σχετίζεται κυρίως με αυξημένο κίνδυνο για:
καρκίνο του ενδομητρίου
καρκίνο του παχέος εντέρου
καρκίνο των ωοθηκών
καρκίνο του στομάχου και του λεπτού εντέρου
καρκίνο του ουροποιητικού συστήματος, ιδιαίτερα των ουρητήρων και της νεφρικής πυέλου
Για τις γυναίκες, ιδιαίτερη σημασία έχει ο καρκίνος του ενδομητρίου, καθώς αποτελεί μία από τις συχνότερες κακοήθειες που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch.
Είναι κληρονομικό;
Ναι. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική επικρατής. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο που φέρει τη συγκεκριμένη γονιδιακή αλλαγή έχει πιθανότητα 50% να τη μεταβιβάσει σε κάθε παιδί του.
Ωστόσο, η ύπαρξη μιας τέτοιας μετάλλαξης δεν σημαίνει ότι το άτομο θα εμφανίσει οπωσδήποτε καρκίνο. Σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι σημαντικά αυξημένος σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Lynch;
Ο έλεγχος για σύνδρομο Lynch μπορεί να ξεκινήσει όταν υπάρχει υποψία λόγω του προσωπικού ή οικογενειακού ιστορικού καρκίνου.
Σήμερα, σε όλους τους ασθενείς με καρκίνο του ενδομητρίου ή του παχέος εντέρου πραγματοποιείται έλεγχος του ίδιου του όγκου για ενδείξεις διαταραχής του συστήματος επιδιόρθωσης του DNA.
Εάν τα αποτελέσματα υποδεικνύουν πιθανό σύνδρομο Lynch, μπορεί να χρειαστεί επιπλέον γενετικός έλεγχος.
Γιατί έχει σημασία η διάγνωση;
Η αναγνώριση του συνδρόμου Lynch έχει σημασία όχι μόνο για τον ίδιο τον ασθενή, αλλά και για την οικογένειά του.
Η γνώση ότι ένα άτομο είναι φορέας μιας παθογόνου μετάλλαξης επιτρέπει την εφαρμογή εξατομικευμένου προγράμματος παρακολούθησης, με στόχο την έγκαιρη ανίχνευση καρκίνων ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, την πρόληψή τους.
Παράλληλα, μπορεί να προσφερθεί γενετικός έλεγχος σε συγγενείς πρώτου βαθμού. Εάν διαπιστωθεί ότι κάποιο μέλος της οικογένειας φέρει την ίδια γονιδιακή αλλαγή, μπορεί να ενταχθεί σε κατάλληλο πρόγραμμα παρακολούθησης.
Σύνδρομο Lynch και καρκίνος του ενδομητρίου
Το σύνδρομο Lynch έχει ιδιαίτερη σημασία στη γυναικολογική ογκολογία. Οι γυναίκες με σύνδρομο Lynch έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του ενδομητρίου, ο οποίος μπορεί να εμφανιστεί σε μικρότερη ηλικία σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
Για τον λόγο αυτό, η αναγνώριση γυναικών που ενδέχεται να έχουν σύνδρομο Lynch αποτελεί σημαντικό μέρος της σύγχρονης αντιμετώπισης του καρκίνου του ενδομητρίου.
Σε περίπτωση διάγνωσης καρκίνου του ενδομητρίου, ο έλεγχος για πιθανή διαταραχή των γονιδίων που σχετίζονται με την επιδιόρθωση των βλαβών του DNA μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό ασθενών που χρειάζονται περαιτέρω γενετική διερεύνηση.
Τι πρέπει να κάνετε εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό;
Εάν στην οικογένειά σας υπάρχουν πολλά περιστατικά καρκίνου του παχέος εντέρου ή του ενδομητρίου, ιδιαίτερα σε σχετικά νεαρή ηλικία, ή εάν υπάρχουν περιστατικά διαφορετικών καρκίνων που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch, είναι σημαντικό να το αναφέρετε στον γιατρό σας.
Η αξιολόγηση του προσωπικού και οικογενειακού ιστορικού μπορεί να δείξει εάν χρειάζεται περαιτέρω έλεγχος ή παραπομπή για γενετική συμβουλευτική και γενετικό έλεγχο.
Η έγκαιρη αναγνώριση ενός κληρονομικού συνδρόμου καρκίνου απο εξειδικευμένο Γυναικολόγο Ογκολόγο μπορεί να επιτρέψει πιο στοχευμένη παρακολούθηση και πρόληψη, τόσο για τον ίδιο τον ασθενή όσο και για τα μέλη της οικογένειάς του.